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Un nuevo estudio sobre el riesgo de cáncer en judíos Ashkenazi pretende ser un modelo para las pruebas genéticas

15.03.2018 17:01  | 

 Itongadol.- El BRCA Founder Outreach Study (BFOR), que se lanzó la semana pasada, pondrá a prueba a 4 mil hombres y mujeres en cuatro ciudades de EEUU. - Nueva York, Los Ángeles, Filadelfia y Boston- por mutaciones en el gen BRCA que son más comunes entre aquellos con  ascendencia judía Ashkenazi. Aquellos que den positivo para una de las mutaciones o que tienen un historial familiar de cánceres relacionados con BRCA, recibirán asesoramiento genético para determinar los próximos pasos.

"Creemos que es importante porque salvará vidas", señaló el Dr. Kenneth Offit, que forma parte del comité ejecutivo del estudio.

El gen BRCA se encuentra en todos los humanos, pero las mutaciones pueden hacer que funcione incorrectamente y aumentar el riesgo de desarrollar ciertos cánceres: mamas y ovarios en las mujeres, mama y próstata en los hombres. Aquellos con raíces judías Ashkenazi tienen 10 veces más probabilidades de tener una mutación BRCA que la población general, con uno de cada 40 con una mutación en el gen.

Pero el objetivo del estudio se extiende más allá del cáncer o los judíos Ashkenazi, dijo Offit, quien se desempeña como jefe del servicio de genética clínica en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center "Creemos que es un modelo para el futuro de las pruebas genéticas en el cuidado de la salud", aseguró.

Lo que es nuevo acerca de la forma en que se realizan las pruebas en el estudio BFOR es el hecho de que los pacientes se registran online y pueden elegir recibir los resultados de su proveedor de atención primaria. Las pruebas serán gratuitas para los participantes, y el estudio está abierto a cualquier persona mayor de 25 años que tenga seguro de salud y al menos un abuelo con ascendencia ashkenazi.

En 1996, Offit descubrió la mutación más común del gen BRCA para los judíos ashkenazíes, pero dijo que la gran mayoría de las personas no fueron examinadas para la mutación o las otras dos que prevalecen en el grupo. "En la comunidad judía [Ashkenazi], donde estas mutaciones son bastante comunes, creemos que probablemente el 90 por ciento de las personas que podrían someterse a la prueba no han sido examinadas".

Offit señaló que algunas personas tienen miedo de descubrir los resultados y ver las pruebas como una molestia. Además, las compañías de seguros solo cubren las pruebas para las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario y próstata, pero hasta el 40 por ciento de las personas con la mutación no tienen antecedentes familiares de esos tipos de cáncer, según Offit. Un estudio israelí publicado en 2014 recomendó que todas las mujeres ashkenazíes de 30 años y más deberían someterse a pruebas de detección de mutaciones BRCA.

El estudio BFOR, que recibió fondos de la Sharon Levine Corzine Foundation, la Breast Cancer Research Foundation y otros donantes, permite que las personas se registren en su teléfono inteligente o computadora y reciban pruebas en un laboratorio local. Pueden elegir si desean recibir los resultados de un proveedor de atención primaria o un especialista en cáncer. Los proveedores de atención primaria recibirán capacitación sobre cómo brindar asesoramiento de seguimiento si un paciente da positivo.

Para aquellos que dan positivo en una mutación BRCA, hay pasos que se pueden tomar para reducir el riesgo de cáncer. Dado que el cáncer de ovario casi siempre se descubre en una etapa avanzada, se recomienda que las mujeres con una mutación BRCA tengan sus ovarios extirpados quirúrgicamente después de que terminen la maternidad. En términos de reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama, algunas mujeres optan por someterse a una mastectomía, mientras que otras eligen realizarse exámenes de mama frecuentes.

Los hombres deben someterse a exámenes de detección de cáncer de próstata regularmente, incluso al hacerse una prueba para medir el nivel de PSA, una proteína que podría indicar cáncer de próstata. Offit dijo que los médicos deberían usar un límite inferior para el nivel de PSA para los hombres que tienen una mutación BRCA para realizar una biopsia para detectar cáncer.

Offit espera aprender más sobre cómo las personas optan por recibir los resultados de las pruebas, ya sea a través de sus proveedores de atención primaria o de un especialista, y de cuántos proveedores de atención primaria se sentirán cómodos al brindar la información a sus pacientes.

"Sí, estaremos probando a muchas personas de origen Ashkenazi y salvaremos vidas con seguridad porque lo sabemos, pero la pregunta de investigación es mejorar la forma en que ofrecemos esta información a toda la población".

El comité ejecutivo está compuesto por médicos de instituciones en las cuatro ciudades. Offit indicó que espera lanzar un estudio más amplio más adelante este año.
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